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一项在 NHS 中率先使用全基因组测序的研究计划已经诊断出数百名患者并发现了新的疾病遗传原因。全基因组测序是 100,000 基因组计划使用的技术，该计划由政府设立，旨在在 NHS 中引入常规基因诊断测试。

本研究由美国国立卫生研究院 BioResource 的研究人员和 Genomics England 共同领导，表明以标准化方式对大量个体的整个基因组进行测序可以改善罕见病患者的诊断和治疗。

研究人员研究了具有相似症状、影响不同组织(如大脑、眼睛、血液或免疫系统)的患者组的基因组。他们确定了一组早期视力丧失患者中 60% 的个体的基因诊断。

该计划的结果今天发表在《自然》杂志上的两篇文章中，它提供了全基因组测序作为综合卫生系统中罕见病患者的诊断测试，这在临床基因组学领域处于世界首创。基因研究与 NHS 诊断系统的整合增加了患者接受诊断的可能性以及在数周而不是数月内提供诊断的机会。

“仅在英国，每年就有大约 40,000 名儿童出生时患有罕见的遗传病。可悲的是，他们平均需要两年多的时间才能被诊断出来，”剑桥大学实验血液学教授 Willem Ouwehand 说，国家健康研究所 BioResource 和 NHS 血液与移植首席研究员。“我们认为为患者和家长缩短这段漫长的旅程至关重要。”

“这项研究表明，对更多 NHS 患者来说，更快更好的基因诊断将成为可能。”

在这项主要由国家健康研究所资助的研究中，对近 10,000 名 NHS 罕见病患者的整个基因组进行了测序，并寻找其疾病的遗传原因。除了导致全新遗传疾病的遗传差异外，还发现了以前未观察到的导致已知罕见疾病的遗传差异。

该团队在患者的基因组中发现了超过 1.72 亿个遗传差异，其中许多以前是未知的。大多数这些基因差异对人类健康没有影响，因此研究人员使用新的统计方法和强大的超级计算机来寻找导致疾病的差异——大海捞针。”