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用于治疗I型神经纤维瘤病的创新药物司美替尼8日在中国正式获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。

I型神经纤维瘤病是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1,000,000。30%-50%的I型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。

上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示：“作为一种遗传性的多系统受累的罕见疾病，I型神经纤维瘤病会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知，但由于症状是逐渐出现并且非常复杂，患者长期处于易误诊漏诊及缺乏药物治疗的局面。”

中山大学肿瘤防治中心教授、神经外科创科主任陈忠平表示：“I型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中约一半患者可能为丛状神经纤维瘤，会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形，严重时可危及生命。由于大多数I型神经纤维瘤病患者不可手术，或手术风险大且复发率高，I型神经纤维瘤病的药物治疗需求迫切。”

“作为中国首个且目前唯一获批的I型神经纤维瘤病治疗药物，司美替尼MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积，延缓疾病进展，是I型神经纤维瘤病药物治疗从0到1的突破。”陈忠平说。

此前发表在《新英格兰医学杂志》的研究结果表明，罹患伴有丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者，经每日两次口服司美替尼治疗后的客观缓解率达到66%，在该研究中最常见的不良反应是呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心。

相较于自然史患者3年仅15%的患者无疾病进展率，研究中的患者3年无疾病进展率高达84%，患者疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善。

据介绍，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。(完)